グルコサミン アルコール ミオパチー

同義語：筋肉の代謝性疾患、代謝性筋障害、スタチン誘発性筋障害、薬物誘発性ミオパチー. 3 ICD-10コード：G71 G72; M60 M63 定義：筋障害は、筋肉に影響を及ぼす異種の群の障害に適用される一般化された用語である. 衰弱および筋障害の鑑別診断は広範であり、先天性の誤りから生まれた炎症性、浸潤性、代謝性および障害が含まれる（表）. 代謝性ミオパチーは、生化学経路の変化によって引き起こされる骨格筋の障害を含み、グリコーゲン分解、脂質代謝およびミトコンドリアミオパシーの障害に分けられる. ミオパシーの原因  炎症性/自己免疫 多発性筋炎 皮膚筋炎 封入体筋炎 肉芽腫（サルコイド、マイコバクテリア） 重症筋無力症 代謝 グリコーゲン貯蔵ミオパシー 酸性マルターゼ欠損症 ミオホスホリラーゼ欠損症（McArdles） ホスホフルクトキナーゼ欠損症 乳酸脱水素酵素欠損症 脂質ミオパシー アデニル酸デアミナーゼ欠損症  筋ジストロフィー 四肢ジストロフィー 筋膜肩甲介上腕骨ジストロフィー デュシェン/ベッカーズジストロフィー 筋緊張性ジストロフィー  先天性の ネマリンミオパチー 中核または筋管筋症 先天性繊維タイプの不均衡  内分泌腺 糖尿病性筋萎縮症 低または甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能亢進症または副甲状腺機能亢進症 副腎（AddisonsまたはCushings）病  感染 HIV トキソプラズマ症 旋毛虫症 嚢胞症  薬物誘発 アルコール スタチン、フィブラート ヒドロキシクロロキン シクロスポリンA アミオダロン  その他 代謝性ミオパチー 周期的麻痺 低カリウム血症 病因：これらの障害のほとんどは遺伝的基盤を持ち、常染色体劣性遺伝様式を示す. ミトコンドリアのミオパシーはすべてのミトコンドリアDNAが母親に由来するため、母親の伝達パターンを示す. 少数の症例が得られ、肝硬変、腎不全、代謝障害または薬物などの他の基礎疾患に起因する. 病理学：筋肉生検標本の光学顕微鏡検査は、脂質蓄積筋疾患における脂質沈着（油赤O染色で示される）を示し得る. ミトコンドリア異常はまた、日常的な顕微鏡検査でも見られ、不規則で不揃いの赤い線維の存在は、ミトコンドリア障害を示唆している. 電子顕微鏡検査では、コラーゲン沈着の増加は、グリコーゲン貯蔵疾患を有する患者において観察され得る. 人口統計学：ほとんどの原発性の症例は、小児および青年では明らかになるが、後の人生で発生する可能性がある. 枢機卿所見：これらの障害は、要求に応じて筋肉機能を損ない、しばしば疲労、痛み、痙攣および筋肉痛として現れ、筋萎縮症、横紋筋融解、または一部の. 中には問題なく正常な日々の活動を行うことができますが、より高いレベルの運動では症状が出ます.

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臨床的評価は、中枢神経系障害または末梢性（脱神経性）神経障害を筋力低下または愁訴の原因として除外すべきである. 筋症サブセット グリコーゲン障害の障害  マーカード病：ミオホスホリラーゼ欠損症（Mcardle病参照）  タルイ病：ホスホフルクトキナーゼ欠乏に起因して、タルイ病はマカドル病と同様の特徴を有するが、吐き気、嘔吐、溶血性貧血. ホスホフルクトキナーゼ欠乏症の患者はグルコースを利用できないため、高炭水化物の食事は運動不耐性を悪化させる. 最後に、筋肉の衰弱および多発性筋炎または四肢筋ジストロフィーと区別がつかないパターンで、より軽度の成人のサブセットが第3または第4の10年に始まる. 酸性マルターゼ欠損は液胞性ミオパシーを引き起こし、生化学的研究は診断を証明するために必要である. その他：乳酸脱水素酵素、アルドラーゼ、B-エノラーゼ、ホスホリラーゼbキナーゼ、またはホスホグリセリン酸ムターゼの欠乏の結果として、エピソードミオパシーが起こることがある. Brancher酵素欠損症は、小児または高齢者の慢性近位ミオパシーを引き起こす. デブランチャー酵素欠乏症は、生後3〜40年の間に、近位ではなく遠位のミオパシーを引き起こす. Myoadenylate deaminase欠損：Myoadenylate deaminaseは筋肉特異的アイソザイムであり、フマル酸塩のプリンヌクレオチドサイクル生成に関与している. 筋肉酵素は正常または高値であるが、筋肉の組織化学染色にはミオアデニル酸デアミナーゼ活性の欠如がある. 虚血前腕運動試験では、これらの患者は血清アンモニアレベルの上昇を引き起こすことができない.

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リピド代謝の障害  カルニチン欠乏：ミトコンドリアへの長鎖遊離脂肪酸のカルニチン欠乏による結果の欠損. 筋力低下は小児期に始まり、筋肉痛、近位衰弱、呼吸筋衰弱、心筋症、ミオグロビン尿症、クレアチンホスホキナーゼの増加、低カリウム血症低血糖および筋肉中の脂質上昇と関連している可能性がある. カルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠乏症：常染色体劣性障害であるカルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損症は、男性に一般的に影響し、運動不耐性、筋肉痛、痙攣、硬直およびミオグロビン尿症. これらの患者のうちのいくつかは、横紋筋融解症および腎不全を発症し、これは適切に処置されると可逆的である. MITOCHONDRIAL MYOPATHIES ミトコンドリアミオパシーには、ミトコンドリア構造、数またはサイズの変化をもたらす様々な障害が含まれる. 患者は、運動不耐性、近位または外眼筋衰弱、ミオクローヌス、塩渇望、運動失調、感音難聴または末梢神経障害を示す. ミトコンドリアのミオパチーは、運動不耐性、全身性または近位性の衰弱、および正常または上昇したクレアチンホスホキナーゼレベル. スタチンミオパチー ミオパチーは、プラバスタチンまたはアトルバスタチンよりもずっと一般的に、セリバスタチン、ロバスタチン、およびシンバスタチンと共に生じることが報告されている. スタチンの用量依存性筋毒性効果（筋肉痛、筋炎または横紋筋融解を含む）は、患者の1％〜7％で起こる. スタチン安全性に関する2002年のFDAレビューでは、致死的な横紋筋融解速度が0. セリバスタチンは、31例の致死性横紋筋融解症および52例の死亡例の後に市場から取り除かれた. スタチン筋障害に寄与し得る他の因子には、年齢、腎不全、胆道閉塞、既存の筋障害（例えば、. 、甲状腺機能低下症）、およびシトクロムP-450酵素CYP3A4を誘導する他の筋毒性薬物または薬物の使用. メカニズムは完全に描写されていませんが、スタチンはメバロン酸と最終的にはユビキノン（コエンザイムQ10）. ユビキノン欠乏は、ミトコンドリアアデノシン5-三リン酸産生および筋細胞機能をさらに阻害し得る. 診断テスト：血清カリウム、マグネシウム、およびクレアチンキナーゼを測定する必要があります.

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すべてではないが一部の代謝性ミオパシーは、上昇したクレアチンホスホキナーゼレベルと関連している。正常値はこれらの障害を排除しない. ミオホスホリラーゼ欠損のようなグリコーゲン分解経路の欠陥は、前腕虚血運動試験で検出することができる（運動後血清乳酸塩レベルの正常な上昇がないことは診断的である）. いくつかのメタボリックシンドロームは、筋肉酵素のレベルの上昇と関連しているが、多くは異常を示さないか、または横紋筋融解の発症の間にのみ所見を有する。これらの場合、生検標本における酵素活性の測定が通常必要とされる. 正確な酵素測定を達成するためには、組織の特別な取り扱いが必要であり、検体が正しく採取されることを確認するためには、分析を行う病理検査室との協議が不可欠です. 診断の鍵：筋肉生検および筋肉酵素レベルの測定は、通常、エピソードまたは運動誘発性の衰弱または横紋筋融解症の患者に診断を確立するために必要とされる. しかし、問題を最小限に抑えるために食事や運動を変更するように患者に指示することがあるため、診断の確立は非常に重要です. 例えば、カルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損症の患者は、断食や激しい運動を避けるべきである。適度な運動の前に炭水化物を負荷することは有用かもしれない. カルニチン欠乏症は、栄養補助食品（カルニチンは4g /日）で治療されている可能性があり、ミトコンドリアミオパチー患者のL-カルニチン、コエンザイムQ10、またはメナジオンの有用性を示唆する逸話的な報告がある. これらの症候群の一部で起こりうる急性横紋筋融解は、積極的な水分補給、マンニトール（尿希釈用）、および尿のアルカリ化によって永続的な腎障害を回避する必要のある医療緊急事態を構成する. 予後：ほとんどの患者は正常な日常活動を追求することができ、進行性の問題を発症しない. Rheum Dis Clin North Am2002; 28：759 778.